Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Pierwszy przypadek zespołu Kleefstry u pacjenta z Rwandy z globalnym opóźnieniem rozwoju
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Raport opisuje pierwszy genetycznie potwierdzony przypadek zespołu Kleefstry w Rwandzie, stwierdzony u 15-miesięcznego dziecka z opóźnieniem rozwoju, hipotonią, niskim wzrostem i typowymi cechami twarzy. Sekwencjonowanie eksomu wykazało nowy wariant przesunięcia ramki odczytu w EHMT1, pokazując wartość badań genomowych w diagnostyce chorób rzadkich przy ograniczonych zasobach.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית