Научна статия
🇬🇧
Пряко свързано с KS
Първият случай на синдром на Kleefstra при руандийски пациент с глобално забавяне в развитието
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Този доклад описва първия генетично потвърден случай на синдром на Kleefstra в Rwanda, установен при 15-месечно дете със забавяне в развитието, хипотония, нисък ръст и типични лицеви черти. Екзомното секвениране идентифицира нова frameshift вариация в EHMT1, показвайки стойността на геномното тестване за редки заболявания в условия с ограничени ресурси.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית