Articolo scientifico
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Direttamente correlato alla KS
Il primo caso di sindrome di Kleefstra in un paziente ruandese con ritardo globale dello sviluppo
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
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Apr 7, 2026
Questo rapporto descrive il primo caso geneticamente confermato di sindrome di Kleefstra in Rwanda, riscontrato in un bambino di 15 mesi con ritardo dello sviluppo, ipotonia, bassa statura e caratteristiche facciali tipiche. Il sequenziamento dell’esoma ha identificato una nuova variante frameshift di EHMT1, mostrando il valore dei test genomici per le malattie rare in contesti con risorse limitate.
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