Artigo científico
🇬🇧
Diretamente relacionado à KS
O primeiro caso de síndrome de Kleefstra em um paciente ruandês com atraso global do desenvolvimento
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
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Apr 7, 2026
Este relatório descreve o primeiro caso geneticamente confirmado de síndrome de Kleefstra em Rwanda, identificado em uma criança de 15 meses com atraso do desenvolvimento, hipotonia, baixa estatura e características faciais típicas. O sequenciamento do exoma identificou uma nova variante frameshift em EHMT1, mostrando o valor dos testes genômicos para doenças raras em contextos com recursos limitados.
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