Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Direkte KS-relatert
Det første tilfellet av Kleefstra syndrom hos en rwandisk pasient med global utviklingsforsinkelse
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Denne rapporten beskriver det første genetisk bekreftede tilfellet av Kleefstra syndrom i Rwanda, funnet hos en 15 måneder gammel pasient med utviklingsforsinkelse, hypotoni, kortvoksthet og typiske ansiktstrekk. Eksomsekvensering identifiserte en ny EHMT1-rammeskiftvariant, noe som viser verdien av genomisk testing for sjeldne sykdommer i ressursbegrensede miljøer.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית