Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Direktang nauugnay sa KS

Ang Unang Kaso ng Kleefstra Syndrome sa Isang Pasyenteng Rwandan na may Pandaigdigang Pagkaantala sa Pag-unlad

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

Inilalarawan ng ulat na ito ang unang kasong napatunayang genetiko ng Kleefstra syndrome sa Rwanda, sa isang 15-buwang gulang na may pagkaantala sa pag-unlad, hypotonia, mababang tangkad, at karaniwang katangian ng mukha. Natukoy ng exome sequencing ang bagong EHMT1 frameshift variant, na nagpapakita ng halaga ng genomic testing para sa mga bihirang sakit sa mga lugar na limitado ang yaman.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית