מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
המקרה הראשון של תסמונת Kleefstra במטופל מרואנדה עם עיכוב התפתחותי גלובלי
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
דוח זה מתאר את המקרה הראשון שאושר גנטית של תסמונת Kleefstra ברואנדה, בילד בן 15 חודשים עם עיכוב התפתחותי, היפוטוניה, קומה נמוכה ותווי פנים אופייניים. ריצוף אקסום זיהה וריאנט frameshift חדש ב-EHMT1, המדגים את ערך הבדיקות הגנומיות למחלות נדירות בסביבות מוגבלות משאבים.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית