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KMT2C 新变异进一步支持一种不同于 Kleefstra 和 Kabuki 综合征的神经发育障碍

person Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová

calendar_today Apr 1, 2026

本文报告了三名新的 KMT2C 相关神经发育障碍患者，该障碍也称为 Kleefstra syndrome 2。外显子组测序在具有发育和言语迟缓、自闭症、认知障碍、癫痫和面部差异的患者中发现了新的 KMT2C 变异，进一步扩展了已知的遗传和临床谱系。

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