Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
Новые варианты в KMT2C дополнительно подтверждают нейроразвитийное расстройство, отличное от синдромов Kleefstra и Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
В статье описаны три новых пациента с нейроразвитийным расстройством, связанным с KMT2C, также называемым синдромом Kleefstra 2. Экзомное секвенирование выявило новые варианты KMT2C у пациентов с задержкой развития и речи, аутизмом, когнитивными нарушениями, судорогами и особенностями лица, расширяя известный генетический и клинический спектр.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית