Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
Nye varianter i KMT2C understøtter yderligere en neurodevelopmental lidelse adskilt fra Kleefstra- og Kabuki-syndromerne
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Denne artikel rapporterer tre nye patienter med KMT2C-relateret neurodevelopmental lidelse, også kaldet Kleefstra syndrome 2. Exomsekventering fandt nye KMT2C-varianter hos patienter med udviklings- og taleforsinkelse, autisme, kognitiv funktionsnedsættelse, anfald og ansigtstræk, hvilket yderligere udvider det kendte genetiske og kliniske spektrum.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית