Artigo científico
🇬🇧
Diretamente relacionado à KS
Novas variantes em KMT2C reforçam um transtorno do neurodesenvolvimento distinto das síndromes de Kleefstra e Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
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Apr 1, 2026
Este artigo relata três novos pacientes com transtorno do neurodesenvolvimento relacionado a KMT2C, também chamado síndrome de Kleefstra 2. O sequenciamento do exoma encontrou novas variantes em KMT2C em pacientes com atraso no desenvolvimento e na fala, autismo, comprometimento cognitivo, convulsões e diferenças faciais, ampliando o espectro genético e clínico conhecido.
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