Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Suoraan KS:ään liittyvä
Uudet KMT2C-variantit tukevat edelleen Kleefstra- ja Kabuki-oireyhtymistä erillistä neurokehityksellistä häiriötä
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Artikkelissa raportoidaan kolme uutta potilasta, joilla on KMT2C:hen liittyvä neurokehityksellinen häiriö, jota kutsutaan myös Kleefstra-oireyhtymä 2:ksi. Eksomisekvensointi löysi uusia KMT2C-variantteja potilailla, joilla oli kehityksen ja puheen viivettä, autismia, kognitiivista heikentymistä, kohtauksia ja kasvonpiirteiden poikkeavuuksia, laajentaen tunnettua geneettistä ja kliinistä kirjoa.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית