Artikulong siyentipiko
🇬🇧
Direktang kaugnay sa KS
Mga Bagong Variant sa KMT2C na Higit Pang Sumusuporta sa Isang Karamdaman sa Neurodevelopment na Naiiba sa Kleefstra at Kabuki Syndromes
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Iniuulat ng papel na ito ang tatlong bagong pasyente na may KMT2C-related neurodevelopmental disorder, na tinatawag ding Kleefstra syndrome 2. Natukoy ng exome sequencing ang mga bagong variant ng KMT2C sa mga pasyenteng may pagkaantala sa pag-unlad at pagsasalita, autism, kapansanang kognitibo, seizure, at pagkakaiba sa mukha.
Magbasa pa open_in_newBasahin sa ibang wika
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית