Bài báo khoa học
🇬🇧
Liên quan trực tiếp đến KS
Các biến thể mới trong KMT2C tiếp tục ủng hộ một rối loạn phát triển thần kinh khác biệt với hội chứng Kleefstra và Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Bài báo này báo cáo ba bệnh nhân mới mắc rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến KMT2C, còn gọi là hội chứng Kleefstra 2. Giải trình tự exome phát hiện các biến thể KMT2C mới ở bệnh nhân chậm phát triển và ngôn ngữ, tự kỷ, suy giảm nhận thức, co giật và khác biệt khuôn mặt, mở rộng thêm phổ di truyền và lâm sàng đã biết.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית