Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
Nauji KMT2C variantai dar labiau patvirtina neurovystymosi sutrikimą, atskirą nuo Kleefstra ir Kabuki sindromų
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Straipsnyje aprašomi trys nauji pacientai, turintys su KMT2C susijusį neurovystymosi sutrikimą, dar vadinamą Kleefstra sindromu 2. Egzomo sekoskaita nustatė naujus KMT2C variantus pacientams, kuriems pasireiškė raidos ir kalbos vėlavimas, autizmas, kognityvinis sutrikimas, traukuliai ir veido ypatumai.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית