Vísindagrein 🇬🇧 Tengist KS beint

Ný afbrigði í KMT2C styðja enn frekar taugaþroskaröskun sem er aðgreind frá Kleefstra- og Kabuki-heilkennum

person Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová

calendar_today Apr 1, 2026

Greinin greinir frá þremur nýjum sjúklingum með KMT2C-tengda taugaþroskaröskun, einnig kölluð Kleefstra syndrome 2. Exome-raðgreining fann ný KMT2C-afbrigði hjá sjúklingum með þroska- og taltafir, einhverfu, vitsmunaskerðingu, flog og andlitsfrávik, sem víkkar þekkt erfða- og klínískt svið.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית