Научна статия
🇬🇧
Пряко свързано с KS
Нови варианти в KMT2C допълнително подкрепят невроразвитийно разстройство, различно от синдромите Kleefstra и Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Статията съобщава за трима нови пациенти с невроразвитийно разстройство, свързано с KMT2C, наричано също синдром Kleefstra 2. Екзомното секвениране открива нови варианти на KMT2C при пациенти със забавено развитие и говор, аутизъм, когнитивно увреждане, гърчове и лицеви особености, разширявайки известния генетичен и клиничен спектър.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית