Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Direkte KS-relatert
Nye varianter i KMT2C gir ytterligere støtte til en nevroutviklingsforstyrrelse som er forskjellig fra Kleefstra- og Kabuki-syndromene
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Denne artikkelen rapporterer tre nye pasienter med KMT2C-relatert nevroutviklingsforstyrrelse, også kalt Kleefstra syndrom 2. Eksomsekvensering fant nye KMT2C-varianter hos pasienter med utviklings- og taleforsinkelse, autisme, kognitiv svikt, anfall og ansiktstrekk, noe som utvider det kjente genetiske og kliniske spekteret.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית