Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
Variante noi în KMT2C susțin în continuare o tulburare de neurodezvoltare distinctă de sindroamele Kleefstra și Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Această lucrare raportează trei noi pacienți cu tulburare de neurodezvoltare asociată KMT2C, numită și sindrom Kleefstra 2. Secvențierea exomului a identificat variante KMT2C noi la pacienți cu întârziere de dezvoltare și vorbire, autism, afectare cognitivă, convulsii și trăsături faciale diferite, extinzând spectrul genetic și clinic cunoscut.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית