Artículo científico
🇬🇧
Directamente relacionado con KS
Nuevas variantes en KMT2C respaldan aún más un trastorno del neurodesarrollo distinto de los síndromes de Kleefstra y Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Este artículo informa sobre tres nuevos pacientes con trastorno del neurodesarrollo relacionado con KMT2C, también llamado síndrome de Kleefstra 2. La secuenciación del exoma encontró nuevas variantes de KMT2C en pacientes con retraso del desarrollo y del habla, autismo, deterioro cognitivo, convulsiones y diferencias faciales, ampliando el espectro genético y clínico conocido.
Leer más open_in_newLeer en otro idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית