Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Nove različice v KMT2C dodatno podpirajo nevrorazvojno motnjo, ločeno od sindromov Kleefstra in Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Članek poroča o treh novih bolnikih z nevrorazvojno motnjo, povezano s KMT2C, imenovano tudi sindrom Kleefstra 2. Sekvenciranje eksoma je pri bolnikih z razvojnim in govornim zaostankom, avtizmom, kognitivno prizadetostjo, napadi in obraznimi razlikami odkrilo nove različice KMT2C ter razširilo znani genetski in klinični spekter.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית