वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

KMT2C में नए वैरिएंट Kleefstra और Kabuki सिंड्रोम से अलग एक न्यूरोडेवलपमेंटल विकार का और समर्थन करते हैं

person Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová

calendar_today Apr 1, 2026

यह पेपर KMT2C-संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल विकार, जिसे Kleefstra syndrome 2 भी कहा जाता है, वाले तीन नए मरीजों की रिपोर्ट करता है। Exome sequencing में विकास और बोलने में देरी, autism, संज्ञानात्मक impairment, seizures और चेहरे के अंतर वाले मरीजों में नए KMT2C वैरिएंट मिले, जिससे ज्ञात आनुवंशिक और नैदानिक स्पेक्ट्रम और विस्तृत हुआ।