Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Νέες παραλλαγές στο KMT2C υποστηρίζουν περαιτέρω μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή διακριτή από τα σύνδρομα Kleefstra και Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Η εργασία αναφέρει τρεις νέους ασθενείς με νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με KMT2C, γνωστή και ως σύνδρομο Kleefstra 2. Η αλληλούχηση εξώματος εντόπισε νέες παραλλαγές KMT2C σε ασθενείς με αναπτυξιακή και λεκτική καθυστέρηση, αυτισμό, γνωστική έκπτωση, επιληπτικές κρίσεις και διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית