科学論文 🇬🇧 KSに直接関連

KMT2Cの新規バリアントは、Kleefstra症候群およびKabuki症候群とは異なる神経発達障害をさらに支持する

person Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová

calendar_today Apr 1, 2026

本論文は、Kleefstra症候群2とも呼ばれるKMT2C関連神経発達障害の新たな患者3例を報告する。エクソームシーケンシングにより、発達・言語遅滞、自閉症、認知障害、けいれん、顔貌の違いを示す患者で新規KMT2Cバリアントが見つかり、既知の遺伝的・臨床的スペクトラムをさらに拡大した。

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