Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Nowe warianty w KMT2C dodatkowo potwierdzają zaburzenie neurorozwojowe odrębne od zespołów Kleefstra i Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Artykuł opisuje trzech nowych pacjentów z zaburzeniem neurorozwojowym związanym z KMT2C, zwanym też zespołem Kleefstra 2. Sekwencjonowanie eksomu wykazało nowe warianty KMT2C u pacjentów z opóźnieniem rozwoju i mowy, autyzmem, zaburzeniami poznawczymi, napadami i różnicami w rysach twarzy, poszerzając znane spektrum genetyczne i kliniczne.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית