Artikel ilmiah
🇬🇧
Terkait langsung dengan KS
Varian Baru pada KMT2C Makin Mendukung Gangguan Neurodevelopmental yang Berbeda dari Sindrom Kleefstra dan Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Makalah ini melaporkan tiga pasien baru dengan gangguan neurodevelopmental terkait KMT2C, juga disebut sindrom Kleefstra 2. Sekuensing eksom menemukan varian KMT2C baru pada pasien dengan keterlambatan perkembangan dan bicara, autisme, gangguan kognitif, kejang, dan perbedaan wajah, yang makin memperluas spektrum genetik dan klinis yang diketahui.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית