Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterad
Nya varianter i KMT2C ger ytterligare stöd för en neuroutvecklingsstörning skild från Kleefstra- och Kabuki-syndromen
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Artikeln rapporterar tre nya patienter med KMT2C-relaterad neuroutvecklingsstörning, även kallad Kleefstra syndrom 2. Exomsekvensering fann nya KMT2C-varianter hos patienter med utvecklings- och språkförsening, autism, kognitiv nedsättning, anfall och ansiktsavvikelser, vilket ytterligare breddar det kända genetiska och kliniska spektrumet.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית