מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
וריאנטים חדשים ב-KMT2C תומכים עוד יותר בהפרעה נוירו-התפתחותית הנבדלת מתסמונות Kleefstra ו-Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
המאמר מדווח על שלושה מטופלים חדשים עם הפרעה נוירו-התפתחותית הקשורה ל-KMT2C, הנקראת גם Kleefstra syndrome 2. ריצוף אקסום מצא וריאנטים חדשים ב-KMT2C במטופלים עם עיכוב התפתחותי ושפתי, אוטיזם, פגיעה קוגניטיבית, פרכוסים והבדלים בתווי הפנים, ובכך מרחיב את הספקטרום הגנטי והקליני הידוע.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית