Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilgili
KMT2C'deki Yeni Varyantlar, Kleefstra ve Kabuki Sendromlarından Farklı Bir Nörogelişimsel Bozukluğu Daha da Destekliyor
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Bu makale, Kleefstra sendromu 2 olarak da adlandırılan KMT2C ilişkili nörogelişimsel bozukluğu olan üç yeni hastayı bildiriyor. Ekzom dizileme, gelişim ve konuşma gecikmesi, otizm, bilişsel bozulma, nöbetler ve yüz farklılıkları olan hastalarda yeni KMT2C varyantları buldu.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית