مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرةً بـ KS
متغيرات جديدة في KMT2C تدعم أكثر وجود اضطراب نمائي عصبي متميز عن متلازمتي Kleefstra وKabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
تُبلغ هذه الورقة عن ثلاثة مرضى جدد باضطراب نمائي عصبي مرتبط بـ KMT2C، يُسمى أيضًا Kleefstra syndrome 2. كشف تسلسل الإكسوم عن متغيرات جديدة في KMT2C لدى مرضى لديهم تأخر نمائي ولغوي، وتوحد، وضعف إدراكي، ونوبات، واختلافات في ملامح الوجه، مما يوسع الطيف الجيني والسريري المعروف.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית