Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Nové varianty v KMT2C ďalej podporujú neurovývinovú poruchu odlišnú od syndrómov Kleefstra a Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Článok opisuje troch nových pacientov s neurovývinovou poruchou súvisiacou s KMT2C, nazývanou aj Kleefstra syndróm 2. Exómové sekvenovanie odhalilo nové varianty KMT2C u pacientov s vývinovým a rečovým oneskorením, autizmom, kognitívnym postihnutím, záchvatmi a odlišnosťami tváre, čím rozširuje známe genetické a klinické spektrum.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית