과학 논문
🇬🇧
KS와 직접 관련
KMT2C의 새로운 변이, Kleefstra 및 Kabuki 증후군과 구별되는 신경발달장애를 추가로 뒷받침
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
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Apr 1, 2026
이 논문은 Kleefstra syndrome 2라고도 불리는 KMT2C 관련 신경발달장애 신규 환자 3명을 보고한다. 엑솜 시퀀싱에서 발달 및 언어 지연, 자폐, 인지 장애, 발작, 안면 차이를 보이는 환자들의 새로운 KMT2C 변이가 발견되어 알려진 유전적·임상적 스펙트럼을 더욱 확장했다.
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