مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
واریانتهای نوین در KMT2C بیش از پیش از یک اختلال عصبیرشدی متمایز از سندرمهای Kleefstra و Kabuki حمایت میکنند
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
این مقاله سه بیمار جدید با اختلال عصبیرشدی مرتبط با KMT2C، که Kleefstra syndrome 2 نیز نامیده میشود، گزارش میکند. توالییابی اگزوم واریانتهای جدید KMT2C را در بیمارانی با تأخیر رشد و گفتار، اوتیسم، اختلال شناختی، تشنج و تفاوتهای چهرهای یافت و طیف ژنتیکی و بالینی شناختهشده را گسترش داد.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית