سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

KMT2C میں نئے ویریئنٹس Kleefstra اور Kabuki سنڈرومز سے الگ ایک نیوروڈیولپمنٹل عارضے کی مزید تائید کرتے ہیں

person Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová

calendar_today Apr 1, 2026

یہ مقالہ KMT2C سے متعلق نیوروڈیولپمنٹل عارضے، جسے Kleefstra syndrome 2 بھی کہا جاتا ہے، کے تین نئے مریضوں کی رپورٹ دیتا ہے۔ Exome sequencing نے ترقیاتی و گفتاری تاخیر، autism، cognitive impairment، seizures اور چہرے کے فرق والے مریضوں میں نئے KMT2C ویریئنٹس پائے، جس سے معروف جینیاتی و طبی دائرہ مزید وسیع ہوا۔