Articolo scientifico
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Direttamente correlato a KS
Nuove varianti in KMT2C supportano ulteriormente un disturbo del neurosviluppo distinto dalle sindromi di Kleefstra e Kabuki
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Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
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Apr 1, 2026
Questo articolo descrive tre nuovi pazienti con disturbo del neurosviluppo correlato a KMT2C, chiamato anche sindrome di Kleefstra 2. Il sequenziamento dell’esoma ha individuato nuove varianti di KMT2C in pazienti con ritardo dello sviluppo e del linguaggio, autismo, compromissione cognitiva, crisi epilettiche e differenze facciali, ampliando lo spettro genetico e clinico noto.
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