Teadusartikkel
🇬🇧
Otseselt KS-iga seotud
Uued variandid geenis KMT2C toetavad täiendavalt Kleefstra ja Kabuki sündroomidest eristuvat neuroarenguhäiret
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Artiklis kirjeldatakse kolme uut patsienti KMT2C-ga seotud neuroarenguhäirega, mida nimetatakse ka Kleefstra sündroomiks 2. Eksoomi sekveneerimine leidis patsientidel uusi KMT2C variante koos arengu- ja kõnepeetuse, autismi, kognitiivse häire, krampide ja näojoonte erinevustega, laiendades teadaolevat geneetilist ja kliinilist spektrit.
Loe edasi open_in_newLoe teises keeles
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית