Wissenschaftlicher Artikel
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Direkt KS-bezogen
Neue Varianten in KMT2C stützen weiter eine von Kleefstra- und Kabuki-Syndromen verschiedene neurologische Entwicklungsstörung
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Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
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Apr 1, 2026
Diese Arbeit berichtet über drei neue Patienten mit KMT2C-bedingter neurologischer Entwicklungsstörung, auch Kleefstra-Syndrom 2 genannt. Exomsequenzierung fand neue KMT2C-Varianten bei Patienten mit Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Autismus, kognitiver Beeinträchtigung, Anfällen und Gesichtsauffälligkeiten.
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