Vědecký článek
🇬🇧
Přímo související s KS
Nové varianty v KMT2C dále podporují neurovývojovou poruchu odlišnou od syndromů Kleefstra a Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Článek popisuje tři nové pacienty s neurovývojovou poruchou související s KMT2C, nazývanou také Kleefstra syndrome 2. Exomové sekvenování odhalilo nové varianty KMT2C u pacientů s opožděným vývojem a řečí, autismem, kognitivním postižením, záchvaty a obličejovými odlišnostmi, čímž dále rozšiřuje známé genetické a klinické spektrum.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית