Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
Jauni KMT2C varianti vēl vairāk apstiprina neiroattīstības traucējumu, kas atšķiras no Kleefstra un Kabuki sindromiem
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Šajā rakstā aprakstīti trīs jauni pacienti ar KMT2C saistītu neiroattīstības traucējumu, ko sauc arī par Kleefstra sindromu 2. Eksoma sekvencēšana atklāja jaunus KMT2C variantus pacientiem ar attīstības un runas aizturi, autismu, kognitīviem traucējumiem, krampjiem un sejas īpatnībām.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית