Znanstveni članak
🇬🇧
Izravno povezano s KS
Nove varijante u KMT2C dodatno podupiru neurorazvojni poremećaj različit od sindroma Kleefstra i Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Ovaj rad opisuje tri nova pacijenta s neurorazvojnim poremećajem povezanim s KMT2C, također nazvanim Kleefstra sindrom 2. Sekvenciranje egzoma otkrilo je nove varijante KMT2C u pacijenata s razvojnim i govornim kašnjenjem, autizmom, kognitivnim oštećenjem, napadajima i razlikama u crtama lica, dodatno proširujući poznati genetski i klinički spektar.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית