Article scientifique
🇬🇧
Directement lié au KS
De nouveaux variants de KMT2C soutiennent davantage l’existence d’un trouble neurodéveloppemental distinct des syndromes de Kleefstra et de Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Cet article rapporte trois nouveaux patients atteints d’un trouble neurodéveloppemental lié à KMT2C, aussi appelé syndrome de Kleefstra 2. Le séquençage de l’exome a identifié de nouveaux variants de KMT2C chez des patients présentant retard du développement et du langage, autisme, déficience cognitive, crises et particularités faciales.
Lire la suite open_in_newLire dans une autre langue
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית