Научни чланак
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
Nove varijante u KMT2C dodatno podržavaju neurorazvojni poremećaj različit od Kleefstra i Kabuki sindroma
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Rad prikazuje tri nova pacijenta sa neurorazvojnim poremećajem povezanim sa KMT2C, koji se naziva i Kleefstra sindrom 2. Sekvenciranje egzoma otkrilo je nove KMT2C varijante kod pacijenata sa razvojnim i govornim kašnjenjem, autizmom, kognitivnim oštećenjem, napadima i razlikama u crtama lica, čime se dodatno proširuje poznati genetski i klinički spektar.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית