บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง
ตัวแปรใหม่ใน KMT2C สนับสนุนเพิ่มเติมว่าเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทที่แตกต่างจาก Kleefstra และ Kabuki Syndromes
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
บทความนี้รายงานผู้ป่วยใหม่ 3 รายที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ KMT2C หรือเรียกว่า Kleefstra syndrome 2 การตรวจ exome sequencing พบตัวแปร KMT2C ใหม่ในผู้ป่วยที่มีพัฒนาการและการพูดล่าช้า ออทิซึม ความบกพร่องทางสติปัญญา ชัก และลักษณะใบหน้าแตกต่าง ช่วยขยายขอบเขตทางพันธุกรรมและคลินิกที่ทราบ
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית