Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
A KMT2C új variánsai tovább erősítik a Kleefstra- és Kabuki-szindrómáktól elkülönülő idegfejlődési rendellenesség létét
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
A tanulmány három új, KMT2C-hez kapcsolódó idegfejlődési rendellenességben, más néven Kleefstra syndrome 2-ben érintett betegről számol be. Az exomszekvenálás új KMT2C-variánsokat talált fejlődési és beszédkéséssel, autizmussal, kognitív károsodással, rohamokkal és arcvonásbeli eltérésekkel élő betegeknél, bővítve az ismert genetikai és klinikai spektrumot.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית