Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Nieuwe varianten in KMT2C ondersteunen verder een neuro-ontwikkelingsstoornis die verschilt van Kleefstra- en Kabuki-syndromen
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Dit artikel beschrijft drie nieuwe patiënten met een KMT2C-gerelateerde neuro-ontwikkelingsstoornis, ook Kleefstra-syndroom 2 genoemd. Exoomsequencing vond nieuwe KMT2C-varianten bij patiënten met ontwikkelings- en spraakachterstand, autisme, cognitieve beperking, epileptische aanvallen en gezichtskenmerken, waardoor het bekende genetische en klinische spectrum verder wordt uitgebreid.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית