Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
Noves variants en KMT2C donen més suport a un trastorn del neurodesenvolupament diferent de les síndromes de Kleefstra i Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Aquest article presenta tres nous pacients amb trastorn del neurodesenvolupament relacionat amb KMT2C, també anomenat síndrome de Kleefstra 2. La seqüenciació de l’exoma va trobar noves variants de KMT2C en pacients amb retard del desenvolupament i de la parla, autisme, deteriorament cognitiu, convulsions i diferències facials, ampliant l’espectre genètic i clínic conegut.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית