科学文章 🇬🇧 与KS直接相关

EHMT2在一种新型常染色体隐性神经发育综合征中的作用？一例病例报告

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Frontiers摘要报道了一名男性先证者，携带EHMT2复合杂合变异，表现为发育迟缓、自闭症、肌张力低下和先天异常。分子分析显示其DNA甲基化模式与Kleefstra综合征1型一致，支持EHMT2在与KS重叠的隐性神经发育障碍中的作用。

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