مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرةً بـ KS
دور لـ EHMT2 في متلازمة نمائية عصبية جسمية متنحية جديدة؟ تقرير حالة
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
يعرض ملخص Frontiers حالة ذكر مصاب يحمل متغيرات EHMT2 مركبة متغايرة الزيجوت، مع تأخر نمائي وتوحد ونقص توتر عضلي وتشوهات خلقية. أظهر التنميط الجزيئي نمط مثيلة DNA متوافقًا مع Kleefstra syndrome type 1، مما يدعم دور EHMT2 في اضطراب نمائي عصبي متنحٍ يتداخل مع KS.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית