Bài báo khoa học 🇬🇧 Liên quan trực tiếp đến KS

Vai trò của EHMT2 trong một hội chứng phát triển thần kinh lặn trên nhiễm sắc thể thường mới? Một báo cáo ca bệnh

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Tóm tắt trên Frontiers báo cáo một nam proband mang các biến thể EHMT2 dị hợp tử kép, chậm phát triển, tự kỷ, giảm trương lực cơ và dị tật bẩm sinh. Hồ sơ phân tử cho thấy kiểu methyl hóa DNA phù hợp với hội chứng Kleefstra type 1, ủng hộ vai trò của EHMT2 trong một rối loạn phát triển thần kinh thể lặn chồng lấp với KS.

Đọc thêm open_in_new

Đọc bằng ngôn ngữ khác

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית