Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Úloha EHMT2 v novom autozomálne recesívnom neurovývinovom syndróme? Kazuistika
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Abstrakt vo Frontiers uvádza mužského probanda so zloženými heterozygotnými variantmi EHMT2, vývinovým oneskorením, autizmom, hypotóniou a vrodenými anomáliami. Molekulárne profilovanie ukázalo vzor metylácie DNA zodpovedajúci Kleefstra syndrómu typu 1, čo podporuje úlohu EHMT2 v recesívnej neurovývinovej poruche prekrývajúcej sa s KS.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית